Mutacje genu MTHFR
Badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR
MTHFR, to kluczowy enzym w metabolizmie folianów, metioniny i homocysteiny. Mutacje tego genu są coraz bardziej powszechne.
Badanie MTHFR – w jakich sytuacjach warto je wykonać?
- jesteś w ciąży lub ją planujesz
- masz nieprawidłowe wyniki kwasu foliowego i/lub wit. B12
- urodziłaś dziecko z wadą cewy nerwowej lub rozszczepem wargi/podniebienia
- masz zbyt wysoki poziom homocysteiny
- poroniłaś
- masz niski poziom kwasu foliowego, witaminy B12
- masz anemię
- ktoś z najbliższej rodziny ma mutacje genu MTHFR
3 korzyści, dla których warto wykonać badanie genu MTHFR:
- Można skutecznie zadbać o właściwy poziom kwasu foliowego, dzięki suplementacji właściwej jego formy - metylofolianu
- Dbając o odpowiedni poziom kwasu foliowego i witaminy B12 matka może ochronić dziecko przed wystąpieniem m.in. wad cewy nerwowej
- Dowiesz się, czy w Twoim przypadkuistnieją wskazania do częstego monitorowania poziomu homocysteiny – osoby z wariantem genu MTHFR C677T są bardziej narażone na podwyższony poziom homocysteiny jeśli w ich diecie jest zbyt mało kwasu foliowego.
Z kolei wysoka homocysteina może przyczyniać się do: podwyższonego ciśnienia krwi, miażdżycy, zakrzepicy oraz podwyższonego poziomu cholesterolu.
Dowiesz się, czy w Twoim przypadku istnieją wskazania do zwiększenia ilości choliny w diecie, aby uniknąć skutków jej niedoborów w tym m.in. wad cewy nerwowej u płodu (w badaniu Shaw i wsp. wskazano, że niskie stężenie choliny w surowicy krwi matki ma związek ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia wad cewy nerwowej u płodu niezależnie od prawidłowego poziomu folianów). Polskie Towarzystwo Ginekologiczne wskazuje, że osoby z polimorfizmem genu MTHFR C677T potrzebują większych ilości tego składnika[8]. .
Jak wykonać badanie genu MTHFR?
Próbką do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Ponieważ nasze DNA jest niezmienne, wynik testu na podstawie wymazu z policzka jest tak samo pewny i jednoznaczny, jak w przypadku próbki krwi. Badanie genu MTHFR możesz wykupić w naszym ośrodku, gdzie pobierzemy wymaz i wyślemy materiał do badania, a następnie zinterpretujemy otrzymany z laboratorium wynik.
Cena badania: 277 zł.
Zadzwoń i umów się na badanie: +48 516 038 754.
Badanie możesz wykonać w naszym ośrodku MagMed w Białymstoku: my pobieramy wymaz, wysyłamy do laboratorium i pomagamy zinterpretować wynik. Informacje: +48 513 038 754.
