Na czym polega badanie genetyczne w kierunku celiakii i nietolerancji glutenu?
Celiakia to choroba autoimmunologiczna, w której spożywanie glutenu, czyli białka zbóż takich jak pszenica, żyto, jęczmień, orkisz, ale też aweniny z owsa, prowadzi do uszkodzenia śluzówek jelita cienkiego. Konsekwencją tego może być zaburzenie w przyswajaniu składników odżywczych z pożywienia, co następnie odbija się na rozwoju psychicznym i fizycznym u dzieci czy wywołuje też przewlekły stan zapalny, co przyczynia się do rozwoju kolejnych chorób i dolegliwości. Z tego powodu kluczowe znaczenie ma właściwa diagnostyka.
W diagnostyce celiakii stosuje się różne metody, w tym badania genetyczne, które pozwalają określić predyspozycje genetyczne do rozwoju choroby lub innych zaburzeń związanych z glutenem. Genotypowanie może być jednym z elementów procesu diagnostycznego u osób z objawami sugerującymi nietolerancję glutenu. Jak wygląda takie badanie? O tym w niniejszym artykule.
Jak przeprowadza się badanie genetyczne?
Badanie genetyczne w kierunku celiakii zwykle polega na pobraniu próbki DNA, najczęściej poprzez wymaz ze śluzówek jamy ustnej. Pobranie próbki jest bezbolesne. Przed pobraniem zaleca się, aby przez co najmniej 3 godziny nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów. Wymaz jest następnie wysyłany do laboratorium, gdzie analizuje się geny związane z celiakią. Wyniki badania genetycznego na nietolerancję glutenu i celiakię są zazwyczaj dostępne po około dwóch tygodniach i przekazywane specjalistom, którzy podejmują dalsze decyzje dotyczące diagnostyki i ewentualnej terapii.
Jak interpretowane są wyniki badań?
W badaniach genetycznych najczęściej analizuje się geny HLA – DQ2.2, HLA – DQ2.5 i HLA-DQ8. Obecność określonych wariantów genów może wskazywać na predyspozycje do celiakii lub nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten. Interpretacja wyników zależy od liczby i rodzaju wykrytych wariantów genetycznych.
Czym różni się celiakia od nietolerancji glutenu?
W zależności od ilości wykrytych mutacji możemy mówić o celiakii lub nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten. Rozróżnienie to jest niezwykle ważne, gdyż może przekładać się na konkretne obostrzenia w diecie. W przypadku celiakii standardowym zaleceniem jest stosowanie diety całkowicie bezglutenowej, co oznacza eliminację produktów zawierających pszenicę, żyto, jęczmień, orkisz oraz owies. Zaleca się także zachowanie ostrożności, aby unikać zanieczyszczenia pokarmów glutenem w kuchni. W związku z tym rekomendowane może stosowanie oddzielnej deski do krojenia czy naczyń kuchennych od pozostałych domowników. Natomiast osoby z nieceliakalną nadwrażliwością na gluten mogą ograniczać gluten w diecie, ale zazwyczaj bez konieczności wprowadzania tak rygorystycznych zasad jak w przypadku celiakii.
Kiedy badania genetyczne są brane pod uwagę?
Wykonanie badania genetycznego może być rozważone przez osoby:
- z rodzinną historią celiakii,
- chcące wykluczyć celiakię u dziecka,
- z rodzinną historią nowotworów jelit,
- z chorobami autoimmunologicznymi: łuszczyca, RZS, AZS, Hashimoto, cukrzycę typu 1,
- cierpiące na alergie wziewne, pokarmowe, dotykowe,
- dzieci z zespołem Downa i autyzmem,
- dzieci z zaburzeniami wzrostu i innymi problemami rozwojowymi,
- z chorobą Leśniewskiego Crohna,
- z niskim poziomem żelaza i ferrytyny,
- z przewlekłym trądzikiem lub egzemą,
- uskarżające się na: biegunki, wzdęcia czy bóle brzucha,
- doświadczające poronień i problemów z zajściem w ciążę.
Podsumowując, badania genetyczne pozwalają na określenie predyspozycji do celiakii i innych zaburzeń związanych z glutenem. Mogą stanowić jeden z elementów diagnostyki, dostarczając informacji, które specjalista uwzględnia przy ocenie stanu zdrowia i ewentualnym planowaniu diety czy dalszych badań. Interpretacja wyników powinna zawsze odbywać się w kontekście pełnej oceny klinicznej, a decyzje dotyczące diety i stylu życia powinny być konsultowane ze specjalistą.
FAQ
Jakie są metody pobierania próbek do badania genetycznego?
Próbki DNA do badania genetycznego można pobrać za pomocą wymazu z wewnętrznej strony policzka lub poprzez pobranie krwi.
Co daje analiza genetyczna w kontekście nietolerancji glutenu?
Analiza genetyczna może pomóc w identyfikacji celiakii lub nietolerancji glutenu, co może pomóc opracować konkretne postępowanie dietetyczne.
Kto może rozważyć badanie genetyczne na nietolerancję glutenu?
Badanie bywa zalecane m.in. osobom z objawami nietolerancji glutenu lub z rodzinną historią celiakii.
